實驗室先進技術

一.液相色譜-串聯質譜(LC-MS/MS):

      液相色譜-串聯質譜(LC-MS/MS)將色譜的高效分離能力和質譜的特異、靈敏、多組分檢測能力有機結合,成為臨床檢驗領域最富有生命力的新技術之一。現在LC-MS/MS技術在臨床檢驗領域的應用日益廣泛如激素、氨基酸、卡尼汀、維生素、藥物、新型生物標志物等分析檢測,尤其是各種生物樣品中小分子化合物的定量檢測上應用越來越廣泛。隨著質譜儀靈敏度不斷提高、樣品處理技術持續改進、標準化方法和試劑的逐漸開發,可以預見LC-MS/MS將成為臨床檢驗常規應用重要的組成部分。

二.第二代DNA測序技術:

     第二代測序技術的核心思想是邊合成邊測序(Sequencing by Synthesis),即通過捕捉新合成的末端的標記來確定DNA的序列。第二代測序儀具有高通量、高準確度、簡單、快速等特點。

三.第二代測序技術的應用:

     第二代測序儀在臨床中的應用越來越廣泛,如:CFDA已經批準了BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒、胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒的醫療器械注冊。另外第二代測序儀在轉化醫學中的應用也越來越多樣化,如:通過外顯子測序進行罕見遺傳疾病研究、遺傳病基因靶向測序、腫瘤研究和診斷、線粒體疾病研究、藥物基因組學研究、開發新的診斷試劑盒等。

     



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